Семинар-конференция «Геномные технологии в племенном скотоводстве: первые результаты»

3 октября 2017 г., Научный парк МГУ, Ленинские горы, д.1, стр.77

Уважаемые коллеги

3 октября 2017 года в Научном парке МГУ по адресу г. Москва, Ленинские горы, д. 1, ст. 77 состоится первый всероссийский семинар-конференции с международным участием «Геномные технологии в племенном скотоводстве: первые результаты».

 Посещение конференции бесплатное. Для участия необходимо заполнить форму регистрации: http://igene-ferma-conference2017.tilda.ws/#rec32948292

На конференции будут представлены результаты работы по созданию первой всероссийской системы геномной оценки племенной ценности. Будут подробно рассмотрены алгоритмы предварительной подготовки данных, математические модели расчета оценки и проведено обсуждение первых полученных результатов с представителями отрасли.

Организаторы конференции: Cовет по биотехнологии РАН, Российский фонд фундаментальных исследований, ФИЦ Биотехнологии РАН, Институт цитологии и генетики СО РАН, биологический факультет МГУ и ООО «Мой Ген»

В конце августа состоялось важное мероприятие для каждого, кто интересуется современными технологиями в племенном животноводстве – в Таллине прошла ежегодная встреча участников ассоциации Interbull Centre. Специалисты компании ООО «Мой Ген» послушали доклады зарубежных коллег и впервые представили результаты работы научного коллектива ООО «Мой Ген» и ВНИИ Племенного дела над одним из этапов создания системы геномной оценки племенной ценности Российской Федерации международному сообществу. Доклад научного сотрудника ООО «Мой Ген» Ильи Рукина на тему «Разработка системы контроля данных молочной продуктивности для снижения погрешности при геномной оценке племенной ценности животных голштинской породы Российской Федерации» получил положительные отзывы ведущих специалистов в области геномной селекции.  Нам было очень приятно, что наши коллеги, в том числе такие известные специалисты, как ведущий генетик лаборатории геномики сельскохозяйственных животных Министерства сельского хозяйства США Пол ВанРаден (англ. – Paul VanRaden) и начальник отдела оценки племенной ценности компании CRV, Нидерланды Гербен Де Йонг (англ. — Gerben de Jong) высоко оценили проделанную работу.

1

Научные сотрудники ООО «Мой ген» Катерина Пантюх и Рукин Илья вместе с ведущим генетиком лаборатории геномики сельскохозяйственных животных Министерства сельского хозяйства США Полом ВанРаденом

Ассоциация Interbull Centre, основанная более 30 лет назад, является подразделением ICAR (The International Committee for Animal Recording) и занимается гармонизацией и совершенствованием национальных систем оценки племенной ценности. В ассоциацию входят более 30 стран, такие как США, Канада, Австралия, Франция, Германия и многие другие. Именно Interbull Centre три раза в год выставляет международную оценку племенной ценности быков из разных стран. Ежегодная конференция Interbull Meeting — главная площадка для общения и обмена опытом для специалистов, занимающихся оценкой племенных животных в разных странах.

Доклад ООО «Мой Ген» в этом году был посвящен разработке системы контроля качества данных молочной продуктивности и созданию с помощью этой системы  базы достоверных данных, которая ляжет в основу системы геномной оценки племенной ценности Российской Федерации. Доклад можно посмотреть на нашей странице в фейсбуке (ссылка) или на нашем канале на youtube (ссылка).

В перерывах между лекциями специалисты ООО «Мой Ген» обсудили дальнейшую интеграцию разрабатываемой системы геномной оценки племенной ценности Российской Федерации в международную систему оценки племенной ценности с директором Interbull Centre Туаном Рузеном (англ. — Toine Roozen) и с одним из руководителей ICAR Джейем Матиссоном (англ. – Jay Mattison).

2

Научный сотрудник ООО «Мой ген» Илья Рукин с директором центра Interbull Туаном Рузеном, председателем руководящего комитета центра Interbull Рейнхардтом Реентсом и с руководителем ICAR Джейем Матиссоном (слева на право).

Приятно было встретиться с нашими коллегами из Федерации разведения КРС Ирландии (ICBF), с которыми мы поддерживаем дружеские и партнерские отношения. Мы поделились новостями и обсудили дальнейшее научное сотрудничество с техническим директором федерации Эндрю Кроми (англ. – Andrew Cromie), с ведущими специалистами федерации, докторами Мэтью и Дженнифер Макклюр (англ. — Matthew McClure и Jennifer McClure) и ведущим научным сотрудником лаборатории геномики сельскохозяйственных животных Роми Моррин (от англ. — Romy Morrin).

4

Научный сотрудник ООО «Мой ген» Илья Рукин с техническим директором федерации разведения КРС Ирландии Эндрю Кроми и с ведущими специалистами федерации Мэтью и Дженнифер Макклюр (слева на право).

 

Врожденная эритропоэтическая протопорфирия (PT) – генетическое заболевание, приводящее к тяжелой форме фотосенсибилизации (повышенной чувствительности организма, чаще кожи к свету). Кроме боязни света у животных наблюдается повреждение кожи и слизистых оболочек, иногда случаются припадки и судороги1.

Протопорфирия вызвана дефицитом активности феррохелатазы, которая катализирует заключительный этап в пути биосинтеза гема. Нарушение работы фермента приводит к накоплению предшественника гема – протопорфирина в крови и тканях животного. Протопорфирин обладает фотореактивными свойствами, что и приводит к фоточувствительности. Накопление протопрфирина может также приводить к прогрессирующему повреждению печени3.

1-min

Тяжелое поражение пояснично-крестцовой области, связанное с фотосенсибилизацией (в месте ранее обрезанных волос для сбора спинномозговой жидкости)1.

Впервые врожденная эритропоэтическая протопорфирия была описана в 1977 году в США. Наибольшее распространение заболевание получило в популяции лимузинской породы. Исследования показали, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования2. В 1998 году была выявлена казуальная мутация, в гене фермента феррохелатазы FECH. Точечная мутация в гене FECH приводит к замене стоп кодона на лейцин (TGA -> TTA), в результате чего синтезируется дефектный белок на 27 аминокислот длиннее нормального3.

Интересно, что аналог врожденной эритропоэтической протопорфирии крупного рогатого скота есть у человека. Однако, в отличие от коров, протопорфирия у человека наследуется по доминантному типу наследования3.

Вы можете проанализировать животное на носительство врожденной эритропоэтической протопорфирии в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и .

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Armstrong S.C.,Jonsson N.N., Barrett D.C.  Bovine congenital erythrocytic protoporphyria in a Limousin calf bred in the UK. // The veterinary record. – 2002 – Т. 150. – №19. – С. 608-610;
  2. Bloomer J.R., Morton K.O., Reuter R.J., Ruth G.R. Bovine protoporphyria: documentation of autosomal recessive inheritance and comparison with the human disease through measurement of heme synthase activity. // American Journal of Human Genetics. – 1982 – Т. 34. – №2. – С. 322-330;
  3. Jenkins M.M., LeBoeuf R.D., Ruth G.R., Bloomer J.R. A novel stop codon mutation (X417L) of the ferrochelatase gene in bovine protoporphyria, a natural animal model of the human disease. // Biochim Biophys Acta – 1998 – Т. 1408. – №1. – С. 18-24.

В последнее время мы все больше слышим про совсем другое молоко — молоко А2. В лаборатории ООО «Мой Ген» вы можете протестировать вашу корову и узнать будет ли давать она волшебное А2 молоко или нет.

А2 молоко и молочные продукты (http://www.internationalsupermarketnews.com/news/20648)

Белки молока семейства казеинов составляют 78-82% белков молока и делятся на 4 главные группы: альфа-S1-, альфа-S2-, бета- и каппа-казеины. β-казеины составляют около 30% от общего количества казеинов и в большинстве случаев представлены одним из двух главных вариантов: А1 и А2. Разница между А1 и А2 заключается в замене аминокислоты пролин на гистидин в 67-й позиции белковой молекулы благодаря точечной мутации в гене β-казеина1,2.

А1 вариант β-казеина образовался из А2 в результате мутации у европейского скота, то есть исходным вариантом белка в молоке является А2. У азиатского и индийского скота (буйволы, зебу, местный скот азиатского региона) мутация А1 изначально отсутствует и все продуцируемое молоко содержит только А2 β-казеин. Частота встречаемости аллелей сильно зависит от породы скота и региона разведения. Среди животных бурых пород А2 аллель встречается гораздо чаще, чем среди черно-пестрых. Частота встречаемости А2 аллеля у джерсейского скота варьирует по разным странам от 0,65 до 0,71, тогда как частота встречаемости А1А1 генотипа близка к нулю. Для этой породы в целом характерна высокая встречаемость A2A2 носителей. Для голштинского скота наблюдается обратная ситуация – встречаемость А2 формы белка — и тем более А2А2 животных- довольно низка3.

зебу

У зебу мутация А1 изначально отсутствует и все продуцируемое молоко содержит только А2 β-казеин

Из-за разной первичной структуры белка при употреблении в пищу коровьего молока А1 и А2 β-казеины расщепляются в желудочно-кишечном тракте (далее ЖКТ) с образованием различных веществ. При расщеплении А1 β-казеина в отличие от расщепления А2-формы в ЖКТ образуется небольшой белок, который называется бычий казоморфин-7 или БКМ-7 (BCM-7 в англоязычной литературе)1. Казоморфины относятся к группе опиоидных пептидов пищевого происхождения (экзорфинов). Основными свойствами опиоидов являются снижение болевой чувствительности, контроль функций центральной и периферической нервных систем, в том числе врожденных поведенческих реакций и обучения, и влияние на перистальтику ЖКТ4,5. Многочисленные исследования в разных странах показали, что БКМ-7 может быть одним из факторов развития детского аутизма, приводить к задержке психомоторного развития и нарушениям мышечного тонуса6. В свою очередь, в ряде исследований было показано, что у людей, употреблявших молоко с β-казеином А2 отмечалось меньше случаев расстройства кишечника, чем у людей, употреблявших молоко с β-казеином А1.

С точки зрения производства продуктов питания накопленных данных уже достаточно для того, чтобы задуматься об изменении требования к молоку-сырью или по крайней мере, предоставить потребителю выбор – приобретать молочные продукты, произведенное из молока с β-казеином только А2 или из смеси молока с β-казеином А1 и А2. На данный момент в России такого выбора нет, хотя в ряде зарубежных стран уже более 10 лет потребителям предлагается продукция из А2-молока (Австралия, Новая Зеландия, Китай, США, Великобритания и др.).

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Гуськова С.В. А2-молоко – продукт для детского питания. Информационный бюллетень №1 Национального союза племенных организаций, Москва, 2017 г.
  2. Farrell H.M. et al. Nomenclature of the proteins of cows’ milk – Sixth Revision // Journal of Dairy Science. 2004. Vol. 87. № 6. P. 1641–1674.
  3. Kaminski S., Cieslinska A., Kostyra E. Polymorphism of bovine beta casein and its potential effect on human health // Journal of Applied Genetics. 2007. № 48 (3). P. 189–198.
  4. Дубынин В.А., Каменский А.А. Бета-казоморфины и их роль в регуляции поведения. – М., 2010. – 306 с.
  5. Meisel H. Biochemical properties of regulatory peptides derived from milk proteins.// Biopolymers. 1997. Vol. 43. № 2. P. 119-128.
  6. Leboyer M., Bouvard M.P., Launay J.M., Recasens C., Plumet M.H., Waller-Perotte D., Tabuteau F., Bondoux D., Dugas M. Opiate hypothesis in infantile autism? Therapeutic trials with naltrexone.// Encephale. 1993. Vol. 19. № 2. P. 95-102.

 

  • Ген: CAPN1
  • Хозяйственно-полезный признак: Органолептические качества мяса КРС.
  • Породы: Большинство мясных и молочных пород

Ген CAPN1, кодирует протеиназу кальпаин 1 типа, которая активируется после смерти животного и запускает процесс разрушения миофибриллярных белков (мышечные волокна). Три описанные мутации в этом гене приводят к более интенсивному разрушению миофириллярных белков, что отражается на послеубойных качествах мясных продуктов и ассоциировано с более нежным мясом. Мясо таких животных оптимально подходит для приготовления стейков.

Проанализировать ваших животных на наличие мутаций в гене CAPN1, отвечающих за нежность мяса, можно в лаборатории компании ООО «Мой Ген», тестирование входит в геномный паспорт животного.

стейк

Почитать подробнее про мутацию в гене CAPN1 можно тут:

  1. CASAS, E., WHITE, S. N., WHEELER, T. L., SHACKELFORD, S. D., KOOHMARAIE, M., RILEY, D. G., CHASE, C. C., JR., JOHNSON, D. D. & SMITH, T. P. 2006. Effects of calpastatin and micro-calpain markers in beef cattle on tenderness traits. J Anim Sci, 84, 520-5.
  2. LI, J., ZHANG, L.-P., GAN, Q.-F., LI, J.-Y., GAO, H.-J., YUAN, Z.-R., GAO, X., CHEN, J.-B. & XU, S.-Z. 2010. Association of CAST gene polymorphisms with carcass and meat quality traits in Chinese Commercial Cattle Herds. Asian-Australasian Journal of Animal Sciences, 23, 1405-1411.
  3. MCCLURE, M. C., RAMEY, H. R., ROLF, M. M., MCKAY, S. D., DECKER, J. E., CHAPPLE, R. H., KIM, J. W., TAXIS, T. M., WEABER, R. L., SCHNABEL, R. D. & TAYLOR, J. F. 2012. Genome-wide association analysis for quantitative trait loci influencing Warner-Bratzler shear force in five taurine cattle breeds. Animal Genetics, 43, 662-73.
  4. VAN EENENNAAM, A. L., LI, J., THALLMAN, R. M., QUAAS, R. L., DIKEMAN, M. E., GILL, C. A., FRANKE, D. E. & THOMAS, M. G. 2007. Validation of commercial DNA tests for quantitative beef quality traits. J Anim Sci, 85, 891-900.
  5. WHITE, S. N., CASAS, E., WHEELER, T. L., SHACKELFORD, S. D., KOOHMARAIE, M., RILEY, D. G., CHASE, C. C., JR., JOHNSON, D. D., KEELE, J. W. & SMITH, T. P. 2005. A new single nucleotide polymorphism in CAPN1 extends the current tenderness marker test to include cattle of Bos indicus, Bos taurus, and crossbred descent. J Anim Sci, 83, 2001-8.

 

Синдром кривого хвоста (CTS) – генетический дефект крупного рогатого скота с аутосомно-рецессивным типом наследования1. У больных животных наблюдается кривой хвост, укороченная голова, аномальное увеличение объема или массы мышц, отмечается замедление роста, проявляющееся примерно в течение первого месяца жизни2 и слабость задних конечностей. Дефект не является летальным, но может приводить к значительным экономическим потерям в связи с замедлением роста животных и затратами на лечение1.

CTS

Признаки синдрома кривого хвоста

В 2009 году было установлено, что причиной заболевания является мутация в гене MRC2, кодирующем маннозный рецептор у крупного рогатого скота бельгийской голубой породы2. Преждевременный стоп-кодон приводит к отсутствию синтеза функционально активного белка у пораженных животных. В 2012 году была обнаружена вторая мутация в том же гене, было показано, что гетерозиготы для этих двух мутаций гена MRC2 также могут иметь все признаки заболевания, наравне с гомозиготными животными3.

Вы можете проанализировать животное на носительство Синдрома кривого хвоста (CTS) в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CTS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Carole Charlier, Wouter Coppieters, Frederic Rollin, et al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. // Nature genetics. – 2008 – Т. 40. – №4. – С. 449-454;
  2. Corinne Fasquelle, Arnaud Sartelet, Wanbo Li, et al. Balancing selection of a frame-shift mutation in the MRC2 gene accounts for the outbreak of the Crooked Tail Syndrome in Belgian Blue Cattle. // PLoS genetics. – 2009 – Т. 5. – №9;
  3. A. Sartelet, P. Klingbeil, C. K. Franklin, et al. Allelic heterogeneity of Crooked Tail Syndrome: result of balancing selection? // Animal genetics. – 2012 – Т. 43. – №5. – С. 604-607.

Синдром Санфилиппо B, также называемый мукополисахаридоз III В типа (англ. MPS IIIB) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное E452K мутацией в гене NAGLU. Этот ген кодирует фермент альфа-N-ацетилглюкозаминидаза1, участвующий в деградации полисахарида гепарансульфат.

Дефицит лизосомального фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы приводит к накоплению фрагментов частично деградированного гепарансульфата в лизосомах клеток различных тканей и вызывает прогрессирующую умственную отсталость в сочетании с легкими деформациями cкелета2.

Заболевание описано у человека, а также у других видов животных, в частности, у мышей, эму и собак. Все животные демонстрируют прогрессивный неврологический дефицит, что приводит к ранней смерти.

Клинические симптомы начинают проявляться обычно на 2-м году жизни. У телят наблюдается отставание в росте, изменения скелета, более крупная голова, волосатые уши, бесцельное блуждание, склонность к одиночеству и потеря стадного инстинкта. Также отмечается умеренный отек нейронов коры головного мозга. В кровеносных сосудах белого вещества головного мозга появляются пенистые периваскулярные макрофаги с заметной пенистой цитоплазмой3.

12121

Отек нейронов коры головного мозга (тонкие стрелки) и пенистые периваскулярные макрофаги с заметной пенистой цитоплазмой (толстая стрелка)3

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Санфилиппо В (MPS IIIB ) Вы можете на территории Российской Федерации. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 39 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MPS IIIB.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — OnlineMendelianInheritanceinAnimals — http://omia.angis.org.au
  2. Hopwood JJ, Elliott H. Detection of the Sanfilippo type B syndrome using radiolabelled oligosaccharides as substrates for the estimation of α-N-acetylglucosaminidase. – 1982. –№. 1. – C. 77-86.
  3. Karageorgos L, Hill B, Bawden MJ, Hopwood JJ. Bovine mucopolysaccharidosis type IIIB. Journal of inherited metabolic disease. – 2007. –№. 3. – C. 358-364.

22 -23 мая 2017 года на базе ВНИИГРЖ прошло обучение по программе повышения квалификации «Мировой опыт геномной селекции КРС». Программа была разработана и реализована совместно учеными ВНИИГРЖ, США и Ирландии. Лекции читали ведущие специалисты в области селекции и генетики сельскохозяйственных животных. Основной задачей прошедшей программы являлось ознакомление с системами комплексной оценки племенной ценности США и Ирландии, а также с ролью геномных технологий в этой системе. От ООО «Мой Ген» в этой программе поучаствовал научный сотрудник Рукин Илья Владимирович.

Скриншот-26.05.2017-20-48-30-1030x727

22 мая свой цикл лекций прочитал профессор Джон Б. Коул (John B. Cole), который представляет Министерство сельского хозяйства США. Он является руководителем лаборатории улучшения сельскохозяйственных животных. Одним из ведущих направлений работы лаборатории является тестирование и улучшение оценки экономически значимых признаков молочного КРС и коз. В рамках цикла лекций профессор рассказал о результатах улучшения показателей продуктивности молочного поголовья КРС в течение 100 лет использования математических алгоритмов оценки племенной ценности, подробно остановился на существующих сегодня программах улучшения молочного КРС США, детально описал, почему крайне важно уделять большое внимание сбору и проверки достоверности фенотипических данных в эпоху внедрения геномных технологий в молочное животноводство и рассказал об опыте использования информации о геноме животного в системе селекции молочного КРС США. По этой ссылке Вы можете ознакомиться с презентациями его докладов (https://aipl.arsusda.gov/publish/present.htm). Стоит отметить, что презентации были составлены на профессиональном уровне и в полной мере отражают весь опыт разработки, внедрения и популяризации системы комплексной оценки племенной ценности молочных пород КРС США.

23 мая слово было предоставлено специалистам Федерации разведения КРС Ирландии (ICBF), докторам Мэтью и Дженнифер Макклюр (Matthew McClure и Jennifer McClure). Мэтью Макклюр является руководителем научной группы по разработке и внедрению в производство ирландской версии SNP чипа для генотипирования КРС мясного и молочного направления продуктивности в Ирландии. Дженнифер Макклюр является сотрудником Университета Мэриленд и специалистом в области контроля и борьбы с заболеваниями, вызываемыми риккетсиями.

В своих докладах Мэтью подробно остановился на описании опыта разработки и внедрения ирландской версии SNP чипа, с использованием которого на сегодняшний день уже генотипировано почти 2 миллиона молочных и мясных животных в Ирландии. Очень полезной для сотрудников нашей лаборатории оказалась информация об используемых в Ирландии методах снижения риска генетических заболеваний, об опыте разработки и внедрения высокоточной системы валидации и контроля генотипирования, достоверности происхождения, породы и пола КРС.

В продолжение Дженнифер Макклюр остановилась на опыте борьбы с основными ветеринарными проблемами Ирландии, среди которых наиболее актуальной на сегодняшний день остается широкое распространение печеночных паразитов, в особенности печеночного сосальщика. Также Дженнифер остановилась на разработчике программы контроля здоровья КРС Ирландии, одним из положительных результатов которой является систематический сбор и группировка фенотипических нарушений на местах в хозяйстве. Наличие подробной статистики позволяет идентифицировать и устанавливать причины новых аномалии развития животных, которые имеют генетическую природу.

ООО «Мой Ген» хочет выразить большую благодарность организаторам программы за предоставленную возможность личного знакомства со специалистами в области молочного и мясного животноводства США и Ирландии. По результатам прошедших переговоров с лекторами, специалистам лаборатории ООО «Мой ген» удалось наладить продуктивный диалог с представителями США и Ирландии. В дальнейшем мы планируем сотрудничать в научных и прикладных сферах работы со специалистами лаборатории улучшения сельскохозяйственных животных Министерства сельского хозяйства США и специалистами Федерации разведения КРС Ирландии.

Синдром Марфана (MFS) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание крупного рогатого скота, связанное с мутацией в гене FBN11. Синдром Морфана у КРС обладает всеми клиническими и патологическими признаками аналогичного заболевания человека2. Патологические процессы развиваются в сердечно-сосудистой и костно-мышечной системах, глазах, коже и кожных покровах (аневризма аорты, пролапс митрального клапана, суставная гипермобильность, деформация передней грудной клетки, деформация позвоночного столба и многие другие).

Многие проявления синдрома Марфана, такие как аневризма аорты, являются опасными для жизни животного и могут являться причиной смерти такого теленка2. Животные, больные MFS, имеют длинные тонкие ноги и не могут стоять прямо на копытах, что связано со скелетными деформациями и гипермобильностью суставов1.

11

Животное, больное синдромом Морфана1.

Казуальная мутация заболевания была впервые обнаружена учеными в 2005 году у телят породы лимузин. Причиной заболевания является мутация в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1 — основной компонент внеклеточных микрофибрилл. Мутация в гене приводит к замене аминокислоты (глутаминовой кислоты на лизин) в белке1. В 2012 году у японского черного крупного рогатого скота была обнаружена еще одна мутация, связанная с заболеванием MFS — делеция в гене белка фибриллина-1, приводящая к синтезу 125-аминокислотного более короткого мутантного белка3.

Вы можете проанализировать животное на носительство Синдрома Марфана (MFS) в Российской Федерации в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MFS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Singleton A.C.,Mitchell A.L., Byers P.H., Potter K.A., Pace J.M.. Bovine model of Marfan syndrome results from an amino acid change (c.3598G > A, p.E1200K) in a calcium-binding epidermal growth factor-like domain of fibrillin-1.// Human mutation. – 2005 – Т. 25. – №4. – С. 348-352;
  2. Gigante A.,Chillemi C., Potter K.A., Bertoni-Freddari C., Greco F. Elastic fibers of musculoskeletal tissues in bovine Marfan syndrome: a morphometric study. // Journal of Orthopaedic Research. – 1999 – Т. 17. – №4. – С.624-628;
  3. Hirano T.,Matsuhashi T., Kobayashi N., Watanabe T., Sugimoto Y. Identification of an FBN1 mutation in bovine Marfan syndrome-like disease.// Animal genetics. – 2012 – Т. 43. – №1. – С.11-17;

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) (англ. MSUD) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKADH) и накоплением в тканях и органах аминокислот с разветвленной углеродной цепью (лейцина, изолейцина и валина) и их метаболических предшественников1.

Лейциноз описан у крупного рогатого скота герефордской и шортгорнской пород2. Клинические симптомы заболевания начинают проявляться в течение первой недели жизни. У телят наблюдаются тяжелые неврологические симптомы, летаргия и опистотонус. Отмечается сильный губчатый внешний вид «status spongiosus» центральной нервной системы, особенно в участках белого вещества мозжечка. Также наблюдаются резкое повышение уровня лейцина, изолейцина и валина в крови и других органах3.

12

тяжелый губчатый внешний вид белого вещества мозжечка4

В основе этого заболевания лежит мутация в домене гена Е1-альфа субъединицы. Мутация является однонуклеотидная (248 С/Т) замена у герефордской породы и (1380 C/T) замена у шортгорнской породы. Результатом этой мутации является замена глутаминового кодона-6 на стоп-кодон у герефордской породы, и замена аминокислоты пролин на лейцин у шортгорнской породы, что нарушает функциональную дегидрогеназу кетокислот с разветвленной цепью (BCKADH)5.

Вы можете проанализировать Ваше животное на носительство этого заболевания в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MSUD — болезнь кленового сиропа.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Healy PJ, Dennis JA. Heterozygote detection for maple syrup urine disease in cattle. – 1995. –№. 9. – C. 346-348.
  2. Dennis JA, Healy PJ. Definition of the mutation responsible for maple syrup urine disease in Poll Shorthorns and genotyping Poll Shorthorns and Poll Herefords for maple syrup urine disease alleles. – 1999. –№. 1. – C. 1-6.
  3. Harper PA, Dennis JA, Healy PJ, Brown GK. Maple syrup urine disease in calves: a clinical, pathological and biochemical study. Australian veterinary journal. – 1989. –№. 2. – C. 46-49.
  4. Harper PA, Healy PJ, Dennis JA. Ultrastructural findings in maple syrup urine disease in Poll Hereford calves. Acta neuropathologica. – 1986. –№. 3. – C. 316-320.
  5. Robarge ME, Beever JE, Lenz SD, Lynch CJ, Wigle WL. Maple Syrup Urine Disease in a Central Indiana Hereford Herd. – 2015.