Синдром Марфана (MFS) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание крупного рогатого скота, связанное с мутацией в гене FBN11. Синдром Морфана у КРС обладает всеми клиническими и патологическими признаками аналогичного заболевания человека2. Патологические процессы развиваются в сердечно-сосудистой и костно-мышечной системах, глазах, коже и кожных покровах (аневризма аорты, пролапс митрального клапана, суставная гипермобильность, деформация передней грудной клетки, деформация позвоночного столба и многие другие).

Многие проявления синдрома Марфана, такие как аневризма аорты, являются опасными для жизни животного и могут являться причиной смерти такого теленка2. Животные, больные MFS, имеют длинные тонкие ноги и не могут стоять прямо на копытах, что связано со скелетными деформациями и гипермобильностью суставов1.

11

Животное, больное синдромом Морфана1.

Казуальная мутация заболевания была впервые обнаружена учеными в 2005 году у телят породы лимузин. Причиной заболевания является мутация в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1 — основной компонент внеклеточных микрофибрилл. Мутация в гене приводит к замене аминокислоты (глутаминовой кислоты на лизин) в белке1. В 2012 году у японского черного крупного рогатого скота была обнаружена еще одна мутация, связанная с заболеванием MFS — делеция в гене белка фибриллина-1, приводящая к синтезу 125-аминокислотного более короткого мутантного белка3.

Вы можете проанализировать животное на носительство Синдрома Марфана (MFS) в Российской Федерации в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MFS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Singleton A.C.,Mitchell A.L., Byers P.H., Potter K.A., Pace J.M.. Bovine model of Marfan syndrome results from an amino acid change (c.3598G > A, p.E1200K) in a calcium-binding epidermal growth factor-like domain of fibrillin-1.// Human mutation. – 2005 – Т. 25. – №4. – С. 348-352;
  2. Gigante A.,Chillemi C., Potter K.A., Bertoni-Freddari C., Greco F. Elastic fibers of musculoskeletal tissues in bovine Marfan syndrome: a morphometric study. // Journal of Orthopaedic Research. – 1999 – Т. 17. – №4. – С.624-628;
  3. Hirano T.,Matsuhashi T., Kobayashi N., Watanabe T., Sugimoto Y. Identification of an FBN1 mutation in bovine Marfan syndrome-like disease.// Animal genetics. – 2012 – Т. 43. – №1. – С.11-17;

Комментарии запрещены.

Навигация по записям