Врожденный ихтиоз (IF) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание кожи1. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Слово «ихтиоз» происходит от древнегреческого «ichthys», что означает «рыба». Врожденный ихтиоз был описан у нескольких видов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак2.

667

Характерные кожные поражения животных, больных врожденным ихтиозом4 .

У КРС встречается два подтипа этого заболевания. Наиболее тяжелая летальная форма ихтиоза получила название «фетальный ихтиоз» и была описана среди животных норвежской красной, фризской и бурой швицкой породы КРС. «Конгенитальный ихтиоз» — вторая, менее тяжелая форма ихтиоза. Такая форма описана среди животных джерсейской, голштино-фризской и кианской породы, а также среди животных породы пинцгау3.

Молекулярно-генетические причины этого заболевания впервые удалось описать международной группе ученых в 2008 году. Они были связаны с мутацией гена ABCA12. Синонимичная замена в 39 экзоне этого гене нарушает работу кодируемого белка-транспортера АТФ-связывающих кассет 12 типа, что приводит к нарушению развития ламеллярных гранул кератиноцитов. Мутация в этом гене характерна для обоих форм врожденного ихтиоза, причина возникновения каждой из форм до сих пор остается загадкой4.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство врожденного ихтиоза. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт Вашего животного, Вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и IF.

Для подготовки заметки были использованы следующие материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au/OMIA000547/9913/.
  2. Chittick E. J. et al. Harlequin ichthyosis in two greater kudu (Tragelaphus strepsiceros) //Veterinary pathology. – 2002. – Т. 39. – №. 6. – С. 751-756.
  3. 3. Dardano S. et al. Characterization of bovine TGM1 and exclusion as candidate gene for ichthyosis in Chianina //Journal of heredity. – 2008. – Т. 99. – №. 1. – С. 81-83.
  4. Charlier C. et al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock //Nature genetics. – 2008. – Т. 40. – №. 4. – С. 449-454.

Гемофилия А (FVIIID; OMIA 000437-9913) представляет собой нарушение свёртываемости крови, описанное как у человека, так и у многих видов домашних животных (лошадей, овец), в том числе у крупного рогатого скота1.

Заболевание связано с дефицитом фактора VIII свертывания крови – плазменного гликопротеина, ген которого расположен на Х хромосоме2. Таким образом, дефицит фактора VIII — Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, в то время как большинство наследственных заболеваний, связанных с факторами свертываемости, являются аутосомно-рецессивными заболеваниями1.

11

Подкожное вздутие, связанное с кровотечением1

У животных, страдающих дефицитом фактора VIII, наблюдаются внезапные подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения, обширные гематомы1. В 2009 году учеными из Японии была найдена казуальная мутация, ассоциированная с этим заболеванием. Казуальная мутация представляет собой однонуклеотидную замену А/Т в гене F83. Мутация в конечном итоге приводит к замене аминокислоты лейцин на гистидин в домене C1 фактора VIII свертывания крови, что приводит к изменению структуры и функции белка2.

Вы можете проанализировать животное на носительство Гемофилии А (FVIIID) в Российской Федерации в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и FVIIID.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Moritomo Y., Shimojo K., Miyadera K., Khalaj M., Asano Y., Kunieda T., Ogawa H. Clinical and pathological aspects of hemophilia a in Japanese Brown cattle.// The Journal of veterinary medical science. – 2008 – Т. 70. – №3. – С. 293-296;
  2. Khalaj M., Abbasi A. R., Shimojo K., Moritomo Y., Yoneda K., Kunieda T. A missense mutation (p.Leu2153His) of the factor VIII gene causes cattle haemophilia A.// Animal genetics. – 2009 – Т. 40. – №5. – С. 763-765;
  3. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au

Врожденный зоб щитовидной железы (CG) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TG, который кодирует белок тиреоглобулин. Врожденный зоб щитовидной железы является первым генетическим заболеванием среди всех доместицированных видов животных, для которых была описана молекулярно-генетическая природа. Казуальная мутация была идентифицирована у животных породы африкандер бельгийскими и южноафриканскими учеными в 1987 году1.

Симптомами данного заболевания является увеличение щитовидной железы, приводящее к сильному отеку в передней части шеи. В связи с нарушением работы щитовидной железы, у животных наблюдаются аномалии развития внутренних органов, что приводит к смерти животного в первые годы жизни2.

Наследственный зоб щитовидной железы был обнаружен не только у КРС, но и у многих других видов домашних животных (собак, домашних котов, овец, коз, куриц и др.). Кроме того, исследование CG у КРС помогло открытию и изучению первой мутации гена TG у человека3.

11

Одним из самых ярких симптомов врожденного зоба щитовидной железы у КРС является сильный отек в передней части шеи3.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство этого заболевания. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CG – врожденный зоб щитовидной железы.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Ricketts M. H. et al. A nonsense mutation causes hereditary goitre in the Afrikander cattle and unmasks alternative splicing of thyroglobulin transcripts //Proceedings of the National Academy of Sciences. – 1987. – Т. 84. – №. – С. 3181-3184.
  2. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
  3. Nicholas FW, Hobbs M. Mutation discovery for Mendelian traits in non-laboratory animals: a review of achievements up to 2012.Animal Genetics. 2014;45(2):157-170. doi:10.1111/age.12103.

Гликогеноз V типа (GSDV) – это наследственное заболевание, влияющие на метаболизм гликогена. Результатом нарушения является аномальное накопление гликогена в клетках. Клинические проявления гликогеноза V типа у крупного рогатого скота впервые были описаны в 1995 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу1,2.

Гликогеноз V типа известен у человека как болезнь Мак-Ардла. Причиной заболевания является недостаточная активность фермента миофосфорилазы, которая выполняет функцию высвобождения глюкозы в форме глюкозо-1-фосфата из накопленного гликогена2.

11

Световая микрофотография участка скелетных мышц, отображающая наличие аномальных структур (указаны стрелками)2.

Клинические проявления у животных наблюдаются в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев. Животные с гликогенозом V типа страдают от рабдомиолиза, характеризующегося разрушением клеток мышечной ткани. Также описаны случаи резкого повышения уровня креатинкиназы, аспартатаминотрансферазы и гликогена в мышечной ткани2.

Генетической основой этого заболевания является замена цитозина на тимин в 489 кодоне гена PYGM, расположенного на 29-й хромосоме3. Результатом этой мутации является замена аминокислоты аргинин на триптофан в белке, что нарушает функциональную активность миофосфорилазы4.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство гликогеноз V типа (GSDV). В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и GSDV.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — OnlineMendelianInheritanceinAnimals — http://omia.angis.org.au
  2. Johnstone AC, McSporran KD, Kenny JE, Anderson IL, Macpherson GR, Jolly RD. Myophosphorylase deficiency (glycogen storage disease Type V) in a herd of Charolais cattle in New Zealand: confirmation by PCR-RFLP testing. – 2004. –№. – C. 404-408
  3. Čítek J, Řehout V, Večerek L, Hajkova J. Genotyping glycogen storage disease type II and type V in cattle reared in the Czech Republic. – 2007. –№. 5. – C. 257-259.
  4. Soethout EC, Verkaar EL, Jansen GH, Lenstra JA. A Direct StyI Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR–RFLP) Test for the Myophosphorylase Mutation in Cattle. – 2002. –№. – C. 289-290.

Врожденный буллезный эпидермолиз (Epidermolysis bullosa, EB) – наследственное заболевание, которое характеризуется преимущественно хрупкостью кожи, приводящей к образованию пузырей, язв и других дефектов кожи и слизистых оболочек (особенно при небольшом механическом воздействии) [4]. Может наблюдаться деформация и отслоение копыт [2]. Многочисленные микроскопические исследования образцов кожи пораженных животных показали отделение эпидермиса от дермы в районе базальной мембраны. Пораженные телята чаще всего погибают в возрасте 1-4 недель [2].

В 2005 году была выявлена мутация, связанная с врожденным буллезным эпидермолизом, которая представляет собой замену в гене KRT5. Данный ген отвечает за синтез протеина кератина 5, образующего нити цитоскелета базальных эпителиальных клеток. В результате мутации происходит замена аминокислоты в белке, что и приводит к заболеванию [1].

111

Образование кожно-эпидермальных расщеплений у телят [1]

Было установлено, что одного мутантного аллеля достаточно, чтобы вызвать заболевание, что говорит об аутосомно-доминантным типом наследования. Буллезный эпидермолиз КРС, распространенный в том числе среди голштинской породы, схож с человеческим простым буллезным эпидермолизом [3].

Вы можете проанализировать животное на носительство Буллезного эпидермолиза (EB) в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и EB.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Christine A. Ford, Angela M. Stanfield, Richard J. Spelman. A Mutation in Bovine Keratin 5 Causing Epidermolysis Bullosa Simplex, Transmitted by a Mosaic Sire// The journal of investigative dermatology. – 2005. – Т. 124. – №6. – С. 1170-1176
  2. Gildenor X. Medeiros, Franklin Riet-Correa. Epidermolysis bullosa in animals: a review// Veterinary Dermatology. – 2014. – Т. 26. – №1. – С. 3-13
  3. Foster A. P., Skuse A. M., Higgins R. J. Epidermolysis bullosa in calves in the United Kingdom.// Junctional epidermolysis bullosa in a calf. – 2009. – Т. 142. – №4. – С. 336-340
  4. Medeiros G. X., Riet-Correa F., Armién A. G. Junctional epidermolysis bullosa in a calf.// Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc. – 2011. – Т. 24. – №1. – С. 231-240

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) – это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. К симптомам этого заболевания относится гиперэластичность кожи, гипермобильность суставов, нарушение развития кровеносных сосудов и внутренних органов1.

Синдром Элерса-Данлоса был описан у человека, КРС, овец, домашних кошек, собак и норок. Синдром Элерса-Данлоса имеет более 10 подтипов, среди которых у КРС встречается два подтипа, обусловленные генетическими нарушениями: синдром Элерса-Данлоса VII типа или дерматоспараксис и синдром Элерса-Данлоса голштинского типа2.

2

Повышенная растяжимость кожного покрова, характерная для животных с синдромом Элерса-Данлоса5.

Клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса VII типа был описаны в 1968 году у животных бельгийской голубой породы, а молекулярно-генетические причины этого заболевания впервые удалось описать бельгийским ученым в 1999 году3. Они были связаны с мутацией гена ADAMTS2. Делеция в 17 нуклеотидов в этом гене нарушает работу проколлагеновой протеиназы, что приводит к аномальной ориентации коллагеновых фибрилл в коллагеновых волокнах и их ослаблению.

Синдром Элерса-Дандоса голштинского типа был описан в голштинской, симментальской породах, а также в породах шароле и герефорд4. Молекулярно-генетические причины этого заболевания были описаны также в 1999 году японскими учеными и характеризуются мутацией в гене EPYC, кодирующим белок эпификан. Этот белок является одним из ключевых белков, участвующих в синтезе коллагена. Мутация приводит к замене аминокислоты серин на аспарагин в белке и разрушает его сайт связывания. В результате этого нарушается морфология коллагеновых волокон и проявляются клинические симптомы заболевания5.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Элерса-Данлоса (EDS). В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и EDS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Halper J. Connective Tissue Disorders in Domestic Animals //Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases. – Springer Netherlands, 2014. – С. 231-240.
  2. Colige A. et al. Human Ehlers-Danlos syndrome type VII C and bovine dermatosparaxis are caused by mutations in the procollagen I N-proteinase gene //The American Journal of Human Genetics. – 1999. – Т. 65. – №. – С. 308-317.
  3. Suregaonkar S. N. et al. Screening of cattle breeds for 17bp deletion in a gene causing Ehlers-Danlos syndrome, type VII (Dermatosparaxia) //International Journal of Veterinary Science. – 2013. – Т. 2. – №. 3. – С. 96-98.
  4. Carty C. I. et al. Dermatosparaxis in two Limousin calves //Irish veterinary journal. – 2016. – Т. 69. – №. – С. 15.
  5. Tajima M. et al. Gene Defect of Dermatan Sulfate Proteoglycan of Cattle Affected With a Variant Form of Ehlers‐Danlos Syndrome //Journal of veterinary internal medicine. – 1999. – Т. 13. – №. – С. 202-205.

Синдром белого симментала (GWFS) – аутосомально-доминантное генетическое заболевание, которое характеризуется гипопигментацией, гетерохромией радужки, дефектами оболочки глаз и двусторонней потерей слуха. В основе этого заболевания лежит мутация в гене MITF, расположенном на 22 хромосоме1.

Продукт гена MITF вовлечен в миграции меланобластов образующихся в нервном гребне зародышей на всей поверхности тела. Нарушение хода миграции приводит к ряду наследственных заболеваний, таким как синдром Ваарденбурга и частичный альбинизм у человека, и синдром белого симментала у крупного рогатого скота2.

Генетические основы синдрома белого симментала были описаны в 2011 году3. Клиническими проявлениями у животных являются чисто-белый цвет шерсти, розовая кожа без каких-либо темных пятен или призрачных узоров, желто-белые копыта, белые рога, беспигментные веки, ресницы и конъюнктивальные мембраны. Также описаны случаи гетерохромии радужки, характеризующиеся цветом бледно-голубым в центральной части радужки и белым по направлению к периферии. Важным клиническим проявлением у животных является двусторонняя потеря слуха3.

1

Клинические признаки GWFS: гипопигментация и гетерохромия радужки3

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство синдрома белого симментала (GWFS). В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и GWFS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
  2. Markakis MN, Soedring VE, Dantzer V, Christensen K, Anistoroaei R. Association of MITF gene with hearing and pigmentation phenotype in Hedlund white American mink (Neovison vison). – 2014. –№. 2. – p. 477-481.
  3. Philipp U, Lupp B, Mömke S, Stein V, Tipold A, Eule JC, Rehage J, Distl O. A MITF mutation associated with a dominant white phenotype and bilateral deafness in German Fleckvieh cattle. – 2011. –№. 12. – p. e28857.

 

Врожденная мышечная дистония (Congenital muscular dystonia, CMD) – наследственное заболевание крупного рогатого скота с аутосомно-рецессивным типом наследования, широко распространенное в бельгийской голубой породе [1].

У всех телят с синдромом врожденной мышечной дистонии наблюдаются генерализованные мышечные контрактуры (непроизвольное обширное напряжение мышц). Однако, в зависимости от проявления разных симптомов, было предложено разделение синдрома на два подтипа — CMD1 и CMD2 [2].

У животных с синдромом врожденной мышечной дистонии первого типа (CMD1), наблюдаются нарушение акта глотания, высокая степень утомляемости после стимуляции и физической нагрузки. Также характерным признаком является длительные мышечные спазмы, из-за чего нарушается сгибание конечностей, очень высок риск падений. Такие телята погибают в течение нескольких недель в связи с респираторными осложнениями.

Животные с синдромом врожденной мышечной дистонии второго типа (CMD2), страдают от сильных приступов миоклонии — внезапного хаотического сокращения мышц при звуковой или тактильной стимуляции. Такие животные, как правило, умирают в течение нескольких часов после рождения.

111

Врожденная мышечная дистония 2 типа (CMD2) у теленка

В 2008 году учеными были выявлены ключевые мутации, связанные с врожденной мышечной дистонией. В случае с CMD1, казуальная мутация была локализована в гене ATP2A1. Белок гена ATP2A1 участвует в транспорте кальция. Мутация приводит к замене аминокислоты в 14 экзоне гена. Причиной CMD2 является мутация, приводящая к замене аминокислоты в третьем трансмембранном домене гена SLC6A5, кодирующего транспортер глицина 2 — GlyT2 [3].

Вы можете проанализировать животное на носительство синдрома врожденной мышечной дистонии в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CMD1 и CMD2.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
  2. Charlier C, Coppieters W. at al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. Nat Genet. Apr;40(4):449-54, 2008.
  3. Gill JL, James VM at al. Identification of congenital muscular dystonia 2 associated with an inherited GlyT2 defect in Belgian Blue cattle from the United Kingdom. Anim Genet. Jun;43(3):267-70, 2012.

Синдром Эллис-Ван Кревельда — одна из разновидностей карликовости, которая обусловлена хондродисплазией (нарушение нормального процесса окостенения хрящевых тканей). Основные причины возникновения хондродисплазии связаны с мутациями в генах, которые регулируют образование и развитие хрящевой ткани, что приводит к аномальному развитию скелета животного1.

evc

Один из клинических признаков синдрома Эллис-Ван Кревельда – сильно укороченные конечности5

Хондродисплазии были описаны у голштинской, абердин ангусской и герефордской пород КРС, а также у некоторых пород овец2,3.

В 2002 году группа японских ученых описала новый вид карликовости, который характеризовался короткими конечностями и ателиозом (незавершенное половое развитие). Заболевание было ассоциировано с двумя рецессивными мутациями в гене Limbin4. Дальнейшее изучение описанной патологии показало большое сходство симптомов карликовости у изучаемых животных с синдромом Эллис-Ван Кревельда у человека, который ассоциирован с рецессивной мутацией в гене EVC2. В связи с этим ген Limbin был переименован в EVC2, а синдром получил название «Синдром Эллис-Ван Кревельда»5.

В 2012 году итальянскими учеными на тирольском сером скоте была описана третья мутация в этом гене, которая приводит к аналогичным симптомам5. Частота встречаемости первых двух мутаций неизвестна, частота встречаемости третьей мутации в итальянском поголовье тирольского серого скота достигает 15% 5.

Вы можете проанализировать животное на носительство синдрома Эллис-Ван Кревельда в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и EVC2.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Agerholm J. S., Arnbjerg J., Andersen O. Familial chondrodysplasia in Holstein calves //Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. – 2004. – Т. 16. – №. 4. – С. 293-298.
  2. Moritomo Y. et al. Chondrodysplastic dwarfism in Japanese Brown cattle //Journal of the Japan Veterinary Medical Association. – 1989. – Т. 42. – №. 3. – С. 173-177.
  3. Moritomo Y., Ishibashi T., Miyamoto H. Morphological changes of epiphyseal plate in the long bone of chondrodysplastic dwarfism in Japanese brown cattle //Journal of Veterinary Medical Science. – 1992. – Т. 54. – №. 3. – С. 453-459.
  4. Takeda H. et al. Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism //Proceedings of the National Academy of Sciences. – 2002. – Т. 99. – №. 16. – С. 10549-10554.
  5. Murgiano L. et al. Deletion in the EVC2 gene causes chondrodysplastic dwarfism in Tyrolean Grey cattle //PLoS One. – 2014. – Т. 9. – №. 4. – С. e94861.

Синдром Чедиака-Хигаси (CHS) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена LYST6, расположенного на 28-й хромосоме1. Заболевание характеризуется гипопигментацией глаз и кожи, повышенным риском геморрагии и снижением устойчивости организма к инфекциям 2.

Синдром Чедиака-Хигаси описан у человека, а также у других видов животных, в частности, у крупного рогатого скота, кошек, лис, норок и мышей. У крупного рогатого скота он выявлен среди герефордской, японской черной 3 и брангусской пород 2.

1

Клинические признаки CHS — наличие в лейкоцитарных клетках гигантских цитоплазматических гранул 4

У животных с данным генетическим нарушением часто развиваются абсцессы, пневмонии, нефриты, дерматиты, эндокардиты. Также описаны случаи альбинизма глаз и кожи. Основным признаком гистопатологии CHS является наличие в различных типах клеток характерных гигантских цитоплазматических гранул2. Важным клиническим проявлением синдрома Чедиака-Хигаси являются нарушения функции тромбоцитов и их неспособность к агрегации, результатом чего становятся кровоизлияния и гематомы 1.

2

Клинические признаки CHS — альбинизм глаз и кожи 5

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Чедиака-Хигаси Вы можете на территории Российской Федерации. В 2017 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 39 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CHS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Федоров Ю.Н., Клюкина В.И., Романенко М.Н. Первичные иммунодефициты животных: иммуногенетическая и клинико-иммунологическая характеристика. Сельскохозяйственная биология. №4, С. 3-15. 2014.
  2. Yamakuchi H., Agaba M., Hirano T., Hara K., Todoroki J., Mizoshita K., Kubota C., Tabara N., Sugimoto Y. Chediak‐Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu). Animal Genetics. №1, pp.13-19. 2000.
  3. Ayers J.R., Leipold H.W., Padgett G.A. Lesions in Brangus cattle with Chediak-Higashi syndrome.  pp. 432-436. 1988.
  4. Pathpedia — http://www.pathpedia.com/education/eatlas/histopathology/blood_cells/chediak-higashi_syndrome.aspx
  5. University of Saskatchewan — http://homepage.usask.ca/~schmutz/conditions.html