Кардиомиопатии — тяжелые дегенеративные заболевания миокарда, которые приводят к сердечной недостаточности. В течение последних трех десятилетий дилатационная кардиомиопатия быков (BDCMP) получила широкое распространение в голштинской и симментальской породах крупного рогатого скота3.

Дилатационная кардиомиопатия начинает прогрессировать обычно в возрасте от 2 до 4 лет. Сердце больных животных увеличивается, нарушается механизм сокращения сердечной мышцы и животное умирает в результате тяжелой сердечной недостаточности. Клиническими признаками заболевания являются заторы яремной вены, отек грудной клетки и абдукция (отведение в сторону) передних конечностей2.

BDCMP

Клинические признаки BDCMP — заторы яремной вены, отек грудной клетки и абдукция (отведение в сторону) передних конечностей показаны на рисунке белыми стрелками

BDCMP — генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 2011 году группа ученных из Бернского университета нашла казуальную мутацию в гене ОРА3, ассоциированную с этим заболеванием1,2. Ген OPA3 расположен на 18 хромосоме и кодирует белок внутренней мембраны митохондрий. Есть сведения, что этот белок вовлечен в регуляцию морфологии митохондрий4.

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство дилатационной кардиомиопатии Вы можете на территории Российской Федерации. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и BDCMP.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
  2. A nonsense mutation in the optic atrophy 3 gene (OPA3) causes dilated cardiomyopathy in Red Holstein cattle. Owczarek-Lipska M, Plattet P, at all Genomics. 2011 Jan;97(1):51-7.
  3. Horiuchi N., Kumagai D., Matsumoto K., Inokuma, H., Furuoka, H., Kobayashi, Y. Detection of the nonsense mutation of OPA3 gene in Holstein Friesian cattle with dilated cardiomyopathy in Japan. J Vet Med Sci 77:1281-3, 2015.
  4. Bourne SC, Townsend KN, Shyr C, et al. Optic atrophy, cataracts, lipodystrophy/lipoatrophy, and peripheral neuropathy caused by a de novo OPA3 mutation. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 3(1). 2017.

 

Команда лаборатории ООО «Мой Ген » рада поздравить Вас с наступающим Новым 2017 годом!

Мы хотим пожелать Вам новых свершений и побед в следующем году, домашнего уюта и отличной работы! Мы благодарны нашим клиентам, которые позволяют нам расти и совершенствоваться. Благодаря такому продуктивному сотрудничеству, Вы можете с нашей помощью быстро и качественно провести все самые актуальные на сегодняшний день генетические тестирования КРС.

Наша цель — обеспечить возможность каждому вести племенную работу на мировом уровне

%d0%bd%d0%b3

В 2016 году мы разработали и предложили Вам 22 новых тестирования. Теперь вы можете протестировать у нас в лаборатории Ваших животных на носительство всех голштинских гаплотипов, ассоциированных со смертностью эмбриона — НН1, НН2, НН3, НН4 и НН5. Кроме того, мы разработали тестирование, позволяющее определять статус носительства голштинского гаплотипа, ассоциированного с дефицитом холестирина HCD, который был впервые описан только в 2015 году.

Мы не забываем также и про другие породы — в этом году в нашем прайсе появились тестирования летальных гаплотипов для симментальской, галловейской, бурой швицкой, джерсейской породы и породы Монбельярд. Новые тестирования носительства моногенных заболеваний были разработаны для айрширской (FMO3, MMAF), галловейской (TH, aMAN) и бурой швицкой породы (SDM, SMA, SAA, синдром Вивера).

christmas-cow

В этом году мы победили в конкурсе Агрогенетика 2016, организованном Сколково, рассказывали о нашей работе на телевидении и выпустили новую версию брошюры, в которой подробно рассказываем про все услуги, разработанные специалистами нашей лаборатории.

Когда список тестирований вырос, мы решили что было бы полезно собрать их в один продукт, и мы сделали геномный паспорт животного! Теперь вам не нужно долго анализировать и формировать список тестирований, которые необходимо сделать Вашему животному — Вы можете заказать его геномный паспорт и за одно исследование узнать о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и комплексно оценить белковый состав молока, получив максимально полную информацию о генах, кодирующих основные молочные белки. Также Вы сразу получаете SNP-профиль для подтверждения происхождения и возможность в дальнейшем провести геномную оценку племенной ценности для этого животного. Геномный паспорт ориентирован на самые распространенные в Российской Федерации породы КРС.

У нас большие планы на 2017 год. Мы уверены, что вместе с Вами мы достигнем новых высот!

Поздравляем еще раз всех с наступающим Новым Годом!

 

На прошлой неделе на Международном агропромышленном молочном форуме обсуждались важные вопросы поддержки и развития молочной отрасли. В мероприятии приняли участие около 2 000 человек из 31 страны и 42 регионов Российской Федерации.

Рукин Илья Владимирович, заведующий лабораторией молекулярно-генетической экспертизы ООО «Мой Ген», выступил с докладом на тему внедрения геномных технологий в племенное животноводство. В докладе обсуждались существующие проблемы широкого распространения рецессивных моногенных заболеваний, необходимость подтверждения происхождения с помощью современных молекулярно-генетических методов (с помощью микросателлитных локусов и однонуклеотидных полиморфизмов) и перспективы внедрения геномной оценки племенной ценности в российское племенное молочное животноводство.

%d1%81%d0%bd%d0%b8%d0%bc%d0%be%d0%ba-%d1%8d%d0%ba%d1%80%d0%b0%d0%bd%d0%b0-2016-11-24-%d0%b2-10

Лаборатория Мой Ген. Ферма снова предлагает вам новое тестирование. Мы рады представить тестирование носительства Синдром укороченного жгутика сперматозоида КРС — ARMC3.

Примерно 20% спермодоз выбраковывается как несоответствующие современным требованиям к качеству спермопродукции. Одной из основных причин являются морфологические нарушения строения сперматозоидов. Нарушения развития жгутика сперматозоида приводят к снижению или полному отсутствию их подвижности и способности к оплодотворению. Комплекс таких нарушений собран в термин «комплексные морфологические нарушения жгутика (или MMAF, от англ. — Мultiple Morphological Abnormalities of the Flagella)». Такие нарушения были обнаружены у многих видов сельскохозяйственных животных, в том числе и у КРС. Быки с MMAF были идентифицированы в голштинской и айрширской породе. Однако, до недавнего времени не удавалось установить генетические причины таких нарушений. В 2016 году группе ученых из Германии при исследовании здоровых и больных быков айрширской породы удалось картировать казуальную мутацию в гене ARMC3, который кодирует белок ARC3. Этот белок является ключевым регулятором развития жгутика сперматозоида. Мутация в этом гене приводит к укорочению кодируемого белка на 46% и полной потери его функции. В подконтрольной популяции частота встречаемости этой мутации составила 11,9%.

%d0%b1%d0%b5%d0%b7%d1%8b%d0%bc%d1%8f%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b9

%d0%b1%d0%b5%d0%b7%d1%8b%d0%bc%d1%8f%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b9

В мае 2016 года Фонд «Сколково» совместно с и «Московским физико-техническим институтом » начал сбор заявок на конкурс инновационных проектов в области генетики и селекции сельскохозяйственных культур, животноводства и аквакультуры. На конкурс было подано 204 заявки из которых, для участия в финале, были отобраны 20 лучших проектов. Проекты были представлены в области генетики и селекции сельскохозяйственных культур, животноводства и аквакультуры. Отбирали для участия в финале проекты, имеющие значительный потенциал коммерциализации и выраженную инновационную составляющую технологического решения.viber-image

Наш проект по «Разработке системы геномной оценки племенной ценности КРС молочного направления продуктивности по совокупности признаков» вошел в двадцатку лучших. Финал конкурса состоялся 5 октября в рамках конференции «Золотая Осень 2016». Мы с волнением ожидали подведения итогов конкурса и какова же была наша радость, когда компания «Мой Ген» была названа среди 5-ти победителей конкурса.%d0%b1%d0%b5%d0%b7-%d0%b8%d0%bc%d0%b5%d0%bd%d0%b8-1Получив поддержку Фонда «Сколково», компания «Мой Ген» будет активно заниматься внедрением инновационных технологий, таких как геномная селекция, в отечественное животноводство.

 

Чтобы идти в ногу с современной мировой племенной работой, специалистами ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга по подготовке комплексного генетического паспорта КРС независимо от его породной принадлежности. Универсальная услуга позволяет за одно исследование получить информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний в 10 мясных и молочных породах КРС, комплексно оценить белковый состав молока, получив максимально полную информацию о генах молока, кодирующих альфа-, бета- и гамма-казеин, а также бета-лактоглобулин и лактоферин. Для мясных пород в генетическом паспорте специалисты найдут подробную информацию о гене, кодирующим кальпаин, белок, ассоциированный со вкусовыми качествами мраморного мяса.

%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%bc%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d0%bf%d0%b0%d1%81%d0%bf%d0%be%d1%80%d1%823

Помимо этого, в генетический паспорт животного входит SNP-профиль для подтверждения происхождения животного, сформированный с учетом рекомендаций ISAG по подтверждению происхождения с использованием SNP. Такое комплексное исследование Вашего животного позволит учесть все самые распространенные генетические причины нарушения фертильности у животных 10 самых распространенных молочных и мясных пород, тем самым гарантируя контроль распространения любого из 38 входящих в паспорт генетических заболеваний. К тому же, комплексный учет аллельных вариантов генов белков молока и мяса позволить вести целенаправленную селекционную работу доселе невиданных масштабов по совершенствованию качества мяса и молока в любой породе КРС с автоматическим подтверждением происхождения животного.

Приятным бонусом для наших клиентов будет возможность заказа услуги по геномной оценке племенной ценности для тех животных, у которых есть генетический паспорт, пропуская этап получения генотипа животного.

Специалисты лаборатории ООО «Мой Ген» продолжают развивать линейку услуг по анализу носительства летальных гаплотипов, идентифицированных не только в голштинской породе, но и в других молочных породах КРС. Последним достижением наших специалистов стала разработка услуги по тестированию коров и быков на носительство новой летальной мутации, которая приводит к смертности животных Бурой Швицкой и Симментальской породы КРС в первый год жизни.

cow

Новая мутация была идентифицирована внутри гаплотипа, который был открыт в 2011 году совместно с летальными гаплотипами голштинской породы группой американских ученых. В рамках этой работы в результате полногеномных исследований был идентифицирован гаплотип BH2 (от англ. — Brown swiss Haplotype 2), ассоциированный со смертностью в первый год жизни животного. Было показано, что животные, гомозиготные по гаплотипу BH2, имеют множественные нарушения дыхательной системы, в том числе неспецифичные для здорового животного звуки (хрипы, кашель), трахипноэ, тахикардию и обильное выделение слизи в ноздрях. Для многих животных был поставлен диагноз «бронхопневмония». Изучения строения легких показало, что у таких животных наблюдается нарушения развития ресничек в дыхательных путях, что приводит к необратимым нарушениям строения легочной системы и смерти животного в первый год жизни.

Благодаря усилиям ученых из Австрии и Швейцарии и плодотворной международной работе, в мае 2016 года удалось установить молекулярно-генетические причины возникновения этого заболевания. Это позволило лаборатории ООО «Мой Ген» впервые в Российской Федерации разработать услугу по тестированию Вашего поголовья на носительство этого летального заболевания. Согласно опубликованным данным, родоначальника казуальной мутации, приводящей к смерти животного, установить не удалось. Однако известно, что такой гаплотип распространен как в Симментальской, так и в Бурой Швицкой породе КРС.  

Частота встречаемости летального гаплотипа BH2

  • в Симментальской породе — 1,8%
  • в Бурой Швицкой породе — 6,5 %

Работая с нами, Вы всегда можете быть уверены в том, что Ваше племенное поголовье не будет нести этого страшного заболевания.

  • Стоимость анализа – 1200 рублей/голова.
  • Срок выполнения анализа – 15 рабочих дней.

По любым вопросам, связанным с этим заболеванием, Вы можете обращаться к нашему научному сотруднику Рукину Илье Владимировичу, тел. 8 926 710 01 52, или писать на почту: rukin@igene.ru.

 

В нашей лаборатории Вы можете провести комплексный анализ Вашего поголовья на носительство трех генетических аномалий, ассоциированных с карликовостью: GH1 (Мутация в гене GH1, кодирующем гормон роста), PRKG2 (Мутация в гене PRKG2, кодирующим протеинкиназу II типа) и RNF11 (Мутация в гене RNF11, кодирующим белок цинкового пальца типа RING 11). Мутация в гене GH1 приводит к нарушению нормальной работы гормона роста – основного регулятора роста животного. Мутация в гене PRKG2 связаны с неправильным развитием хондроцитов, что приводит к патологиям в хрящевой и костной ткани. Мутация в гене RNF11 ассоциирована с нарушением регуляции белкового комплекса А20, что приводит к различным патологиям роста и развития. Комплексный анализ Вашего поголовья на носительство вышеописанных мутаций позволит гарантировать контроль распространения этих заболеваний на Вашем предприятии.

карлик

Теленок, больной карликовостью RNF11 (спереди) и здоровый теленок (сзади) одного возраста

  • Стоимость тестирования замены в гене GH1, ассоциированной с карликовостью — 1 200 р.
  • Стоимость тестирования замены в гене PRKG2, ассоциированной с карликовостью — 1 200 р.
  • Стоимость тестирования замены в гене RNF11,ассоциированной с карликовостью — 1 200 р.

В случае заказа тестирования замен во всех 3-х генах, стоимость тестирования — 3 000 р.

В 2015 году специалисты компании VIT (Германия) впервые картировали и описали новый дефект у голштинской породы. Наличие такого дефекта в гомозиготном состоянии приводило к смерти телят в первый год жизни. В результате исследования животных, было установлено, что смерть наступает в связи с критической нехватки холестерина в крови, также было показано, что такие телята не могут его синтезировать, что приводит к скоропостижной смерти.bull2

В результате полногеномных исследований был идентифицирован гаплотип, ассоциированный с этим дефектом, однако широкомасштабные популяционные исследования показали, что животные, гомозиготные по этому гаплотипу, могут как иметь нарушения синтеза холестерина, так и быть полностью здоровыми. Изучение происхождения таких животных показало, что предположительным родоначальником здорового гаплотипа является бык HOCAN000000334489 WILLOWHOLME MARK ANTHONY (год рождения – 1975), а мутация, связанная с появлением смертельного заболевания, возникла в этом гаплотип уже у его потомка, быка HOCAN000005457798 MAUGHLIN STORM (год рождения — 1991), который и считается родоначальником дефектного гаплотипа.

Благодаря усилиям ученых из Швейцарии и плодотворной международной работе, в феврале 2016 года удалось установить молекулярно-генетические причины возникновения этого заболевания. Это позволило лаборатории ООО «Мой Ген» впервые в Российской Федерации разработать услугу по тестированию Вашего поголовья на носительство этого летального заболевания. По данным ОАО «ГЦВ», частота встречаемости этого заболевания может достигать 12-13% в поголовье молочного племенного скота. Работая с нами,  Вы всегда можете быть уверены в том, что Ваше племенное поголовье не будет нести этого страшного заболевания.

  • Стоимость анализа – 1000 рублей/голова.
  • Срок выполнения анализа – 10 рабочих дней.