Врожденная эритропоэтическая протопорфирия (PT) – генетическое заболевание, приводящее к тяжелой форме фотосенсибилизации (повышенной чувствительности организма, чаще кожи к свету). Кроме боязни света у животных наблюдается повреждение кожи и слизистых оболочек, иногда случаются припадки и судороги1.

Протопорфирия вызвана дефицитом активности феррохелатазы, которая катализирует заключительный этап в пути биосинтеза гема. Нарушение работы фермента приводит к накоплению предшественника гема – протопорфирина в крови и тканях животного. Протопорфирин обладает фотореактивными свойствами, что и приводит к фоточувствительности. Накопление протопрфирина может также приводить к прогрессирующему повреждению печени3.

1-min

Тяжелое поражение пояснично-крестцовой области, связанное с фотосенсибилизацией (в месте ранее обрезанных волос для сбора спинномозговой жидкости)1.

Впервые врожденная эритропоэтическая протопорфирия была описана в 1977 году в США. Наибольшее распространение заболевание получило в популяции лимузинской породы. Исследования показали, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования2. В 1998 году была выявлена казуальная мутация, в гене фермента феррохелатазы FECH. Точечная мутация в гене FECH приводит к замене стоп кодона на лейцин (TGA -> TTA), в результате чего синтезируется дефектный белок на 27 аминокислот длиннее нормального3.

Интересно, что аналог врожденной эритропоэтической протопорфирии крупного рогатого скота есть у человека. Однако, в отличие от коров, протопорфирия у человека наследуется по доминантному типу наследования3.

Вы можете проанализировать животное на носительство врожденной эритропоэтической протопорфирии в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и .

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Armstrong S.C.,Jonsson N.N., Barrett D.C.  Bovine congenital erythrocytic protoporphyria in a Limousin calf bred in the UK. // The veterinary record. – 2002 – Т. 150. – №19. – С. 608-610;
  2. Bloomer J.R., Morton K.O., Reuter R.J., Ruth G.R. Bovine protoporphyria: documentation of autosomal recessive inheritance and comparison with the human disease through measurement of heme synthase activity. // American Journal of Human Genetics. – 1982 – Т. 34. – №2. – С. 322-330;
  3. Jenkins M.M., LeBoeuf R.D., Ruth G.R., Bloomer J.R. A novel stop codon mutation (X417L) of the ferrochelatase gene in bovine protoporphyria, a natural animal model of the human disease. // Biochim Biophys Acta – 1998 – Т. 1408. – №1. – С. 18-24.
  • Ген: CAPN1
  • Хозяйственно-полезный признак: Органолептические качества мяса КРС.
  • Породы: Большинство мясных и молочных пород

Ген CAPN1, кодирует протеиназу кальпаин 1 типа, которая активируется после смерти животного и запускает процесс разрушения миофибриллярных белков (мышечные волокна). Три описанные мутации в этом гене приводят к более интенсивному разрушению миофириллярных белков, что отражается на послеубойных качествах мясных продуктов и ассоциировано с более нежным мясом. Мясо таких животных оптимально подходит для приготовления стейков.

Проанализировать ваших животных на наличие мутаций в гене CAPN1, отвечающих за нежность мяса, можно в лаборатории компании ООО «Мой Ген», тестирование входит в геномный паспорт животного.

стейк

Почитать подробнее про мутацию в гене CAPN1 можно тут:

  1. CASAS, E., WHITE, S. N., WHEELER, T. L., SHACKELFORD, S. D., KOOHMARAIE, M., RILEY, D. G., CHASE, C. C., JR., JOHNSON, D. D. & SMITH, T. P. 2006. Effects of calpastatin and micro-calpain markers in beef cattle on tenderness traits. J Anim Sci, 84, 520-5.
  2. LI, J., ZHANG, L.-P., GAN, Q.-F., LI, J.-Y., GAO, H.-J., YUAN, Z.-R., GAO, X., CHEN, J.-B. & XU, S.-Z. 2010. Association of CAST gene polymorphisms with carcass and meat quality traits in Chinese Commercial Cattle Herds. Asian-Australasian Journal of Animal Sciences, 23, 1405-1411.
  3. MCCLURE, M. C., RAMEY, H. R., ROLF, M. M., MCKAY, S. D., DECKER, J. E., CHAPPLE, R. H., KIM, J. W., TAXIS, T. M., WEABER, R. L., SCHNABEL, R. D. & TAYLOR, J. F. 2012. Genome-wide association analysis for quantitative trait loci influencing Warner-Bratzler shear force in five taurine cattle breeds. Animal Genetics, 43, 662-73.
  4. VAN EENENNAAM, A. L., LI, J., THALLMAN, R. M., QUAAS, R. L., DIKEMAN, M. E., GILL, C. A., FRANKE, D. E. & THOMAS, M. G. 2007. Validation of commercial DNA tests for quantitative beef quality traits. J Anim Sci, 85, 891-900.
  5. WHITE, S. N., CASAS, E., WHEELER, T. L., SHACKELFORD, S. D., KOOHMARAIE, M., RILEY, D. G., CHASE, C. C., JR., JOHNSON, D. D., KEELE, J. W. & SMITH, T. P. 2005. A new single nucleotide polymorphism in CAPN1 extends the current tenderness marker test to include cattle of Bos indicus, Bos taurus, and crossbred descent. J Anim Sci, 83, 2001-8.

 

Синдром кривого хвоста (CTS) – генетический дефект крупного рогатого скота с аутосомно-рецессивным типом наследования1. У больных животных наблюдается кривой хвост, укороченная голова, аномальное увеличение объема или массы мышц, отмечается замедление роста, проявляющееся примерно в течение первого месяца жизни2 и слабость задних конечностей. Дефект не является летальным, но может приводить к значительным экономическим потерям в связи с замедлением роста животных и затратами на лечение1.

CTS

Признаки синдрома кривого хвоста

В 2009 году было установлено, что причиной заболевания является мутация в гене MRC2, кодирующем маннозный рецептор у крупного рогатого скота бельгийской голубой породы2. Преждевременный стоп-кодон приводит к отсутствию синтеза функционально активного белка у пораженных животных. В 2012 году была обнаружена вторая мутация в том же гене, было показано, что гетерозиготы для этих двух мутаций гена MRC2 также могут иметь все признаки заболевания, наравне с гомозиготными животными3.

Вы можете проанализировать животное на носительство Синдрома кривого хвоста (CTS) в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CTS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Carole Charlier, Wouter Coppieters, Frederic Rollin, et al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. // Nature genetics. – 2008 – Т. 40. – №4. – С. 449-454;
  2. Corinne Fasquelle, Arnaud Sartelet, Wanbo Li, et al. Balancing selection of a frame-shift mutation in the MRC2 gene accounts for the outbreak of the Crooked Tail Syndrome in Belgian Blue Cattle. // PLoS genetics. – 2009 – Т. 5. – №9;
  3. A. Sartelet, P. Klingbeil, C. K. Franklin, et al. Allelic heterogeneity of Crooked Tail Syndrome: result of balancing selection? // Animal genetics. – 2012 – Т. 43. – №5. – С. 604-607.

Синдром Санфилиппо B, также называемый мукополисахаридоз III В типа (англ. MPS IIIB) — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное E452K мутацией в гене NAGLU. Этот ген кодирует фермент альфа-N-ацетилглюкозаминидаза1, участвующий в деградации полисахарида гепарансульфат.

Дефицит лизосомального фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы приводит к накоплению фрагментов частично деградированного гепарансульфата в лизосомах клеток различных тканей и вызывает прогрессирующую умственную отсталость в сочетании с легкими деформациями cкелета2.

Заболевание описано у человека, а также у других видов животных, в частности, у мышей, эму и собак. Все животные демонстрируют прогрессивный неврологический дефицит, что приводит к ранней смерти.

Клинические симптомы начинают проявляться обычно на 2-м году жизни. У телят наблюдается отставание в росте, изменения скелета, более крупная голова, волосатые уши, бесцельное блуждание, склонность к одиночеству и потеря стадного инстинкта. Также отмечается умеренный отек нейронов коры головного мозга. В кровеносных сосудах белого вещества головного мозга появляются пенистые периваскулярные макрофаги с заметной пенистой цитоплазмой3.

12121

Отек нейронов коры головного мозга (тонкие стрелки) и пенистые периваскулярные макрофаги с заметной пенистой цитоплазмой (толстая стрелка)3

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Санфилиппо В (MPS IIIB ) Вы можете на территории Российской Федерации. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 39 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MPS IIIB.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — OnlineMendelianInheritanceinAnimals — http://omia.angis.org.au
  2. Hopwood JJ, Elliott H. Detection of the Sanfilippo type B syndrome using radiolabelled oligosaccharides as substrates for the estimation of α-N-acetylglucosaminidase. – 1982. –№. 1. – C. 77-86.
  3. Karageorgos L, Hill B, Bawden MJ, Hopwood JJ. Bovine mucopolysaccharidosis type IIIB. Journal of inherited metabolic disease. – 2007. –№. 3. – C. 358-364.

Синдром Марфана (MFS) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание крупного рогатого скота, связанное с мутацией в гене FBN11. Синдром Морфана у КРС обладает всеми клиническими и патологическими признаками аналогичного заболевания человека2. Патологические процессы развиваются в сердечно-сосудистой и костно-мышечной системах, глазах, коже и кожных покровах (аневризма аорты, пролапс митрального клапана, суставная гипермобильность, деформация передней грудной клетки, деформация позвоночного столба и многие другие).

Многие проявления синдрома Марфана, такие как аневризма аорты, являются опасными для жизни животного и могут являться причиной смерти такого теленка2. Животные, больные MFS, имеют длинные тонкие ноги и не могут стоять прямо на копытах, что связано со скелетными деформациями и гипермобильностью суставов1.

11

Животное, больное синдромом Морфана1.

Казуальная мутация заболевания была впервые обнаружена учеными в 2005 году у телят породы лимузин. Причиной заболевания является мутация в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1 — основной компонент внеклеточных микрофибрилл. Мутация в гене приводит к замене аминокислоты (глутаминовой кислоты на лизин) в белке1. В 2012 году у японского черного крупного рогатого скота была обнаружена еще одна мутация, связанная с заболеванием MFS — делеция в гене белка фибриллина-1, приводящая к синтезу 125-аминокислотного более короткого мутантного белка3.

Вы можете проанализировать животное на носительство Синдрома Марфана (MFS) в Российской Федерации в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MFS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Singleton A.C.,Mitchell A.L., Byers P.H., Potter K.A., Pace J.M.. Bovine model of Marfan syndrome results from an amino acid change (c.3598G > A, p.E1200K) in a calcium-binding epidermal growth factor-like domain of fibrillin-1.// Human mutation. – 2005 – Т. 25. – №4. – С. 348-352;
  2. Gigante A.,Chillemi C., Potter K.A., Bertoni-Freddari C., Greco F. Elastic fibers of musculoskeletal tissues in bovine Marfan syndrome: a morphometric study. // Journal of Orthopaedic Research. – 1999 – Т. 17. – №4. – С.624-628;
  3. Hirano T.,Matsuhashi T., Kobayashi N., Watanabe T., Sugimoto Y. Identification of an FBN1 mutation in bovine Marfan syndrome-like disease.// Animal genetics. – 2012 – Т. 43. – №1. – С.11-17;

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) (англ. MSUD) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKADH) и накоплением в тканях и органах аминокислот с разветвленной углеродной цепью (лейцина, изолейцина и валина) и их метаболических предшественников1.

Лейциноз описан у крупного рогатого скота герефордской и шортгорнской пород2. Клинические симптомы заболевания начинают проявляться в течение первой недели жизни. У телят наблюдаются тяжелые неврологические симптомы, летаргия и опистотонус. Отмечается сильный губчатый внешний вид «status spongiosus» центральной нервной системы, особенно в участках белого вещества мозжечка. Также наблюдаются резкое повышение уровня лейцина, изолейцина и валина в крови и других органах3.

12

тяжелый губчатый внешний вид белого вещества мозжечка4

В основе этого заболевания лежит мутация в домене гена Е1-альфа субъединицы. Мутация является однонуклеотидная (248 С/Т) замена у герефордской породы и (1380 C/T) замена у шортгорнской породы. Результатом этой мутации является замена глутаминового кодона-6 на стоп-кодон у герефордской породы, и замена аминокислоты пролин на лейцин у шортгорнской породы, что нарушает функциональную дегидрогеназу кетокислот с разветвленной цепью (BCKADH)5.

Вы можете проанализировать Ваше животное на носительство этого заболевания в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MSUD — болезнь кленового сиропа.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Healy PJ, Dennis JA. Heterozygote detection for maple syrup urine disease in cattle. – 1995. –№. 9. – C. 346-348.
  2. Dennis JA, Healy PJ. Definition of the mutation responsible for maple syrup urine disease in Poll Shorthorns and genotyping Poll Shorthorns and Poll Herefords for maple syrup urine disease alleles. – 1999. –№. 1. – C. 1-6.
  3. Harper PA, Dennis JA, Healy PJ, Brown GK. Maple syrup urine disease in calves: a clinical, pathological and biochemical study. Australian veterinary journal. – 1989. –№. 2. – C. 46-49.
  4. Harper PA, Healy PJ, Dennis JA. Ultrastructural findings in maple syrup urine disease in Poll Hereford calves. Acta neuropathologica. – 1986. –№. 3. – C. 316-320.
  5. Robarge ME, Beever JE, Lenz SD, Lynch CJ, Wigle WL. Maple Syrup Urine Disease in a Central Indiana Hereford Herd. – 2015.

 

 

Врожденный ихтиоз (IF) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание кожи1. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Слово «ихтиоз» происходит от древнегреческого «ichthys», что означает «рыба». Врожденный ихтиоз был описан у нескольких видов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак2.

667

Характерные кожные поражения животных, больных врожденным ихтиозом4 .

У КРС встречается два подтипа этого заболевания. Наиболее тяжелая летальная форма ихтиоза получила название «фетальный ихтиоз» и была описана среди животных норвежской красной, фризской и бурой швицкой породы КРС. «Конгенитальный ихтиоз» — вторая, менее тяжелая форма ихтиоза. Такая форма описана среди животных джерсейской, голштино-фризской и кианской породы, а также среди животных породы пинцгау3.

Молекулярно-генетические причины этого заболевания впервые удалось описать международной группе ученых в 2008 году. Они были связаны с мутацией гена ABCA12. Синонимичная замена в 39 экзоне этого гене нарушает работу кодируемого белка-транспортера АТФ-связывающих кассет 12 типа, что приводит к нарушению развития ламеллярных гранул кератиноцитов. Мутация в этом гене характерна для обоих форм врожденного ихтиоза, причина возникновения каждой из форм до сих пор остается загадкой4.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство врожденного ихтиоза. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт Вашего животного, Вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и IF.

Для подготовки заметки были использованы следующие материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au/OMIA000547/9913/.
  2. Chittick E. J. et al. Harlequin ichthyosis in two greater kudu (Tragelaphus strepsiceros) //Veterinary pathology. – 2002. – Т. 39. – №. 6. – С. 751-756.
  3. 3. Dardano S. et al. Characterization of bovine TGM1 and exclusion as candidate gene for ichthyosis in Chianina //Journal of heredity. – 2008. – Т. 99. – №. 1. – С. 81-83.
  4. Charlier C. et al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock //Nature genetics. – 2008. – Т. 40. – №. 4. – С. 449-454.

Гемофилия А (FVIIID; OMIA 000437-9913) представляет собой нарушение свёртываемости крови, описанное как у человека, так и у многих видов домашних животных (лошадей, овец), в том числе у крупного рогатого скота1.

Заболевание связано с дефицитом фактора VIII свертывания крови – плазменного гликопротеина, ген которого расположен на Х хромосоме2. Таким образом, дефицит фактора VIII — Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, в то время как большинство наследственных заболеваний, связанных с факторами свертываемости, являются аутосомно-рецессивными заболеваниями1.

11

Подкожное вздутие, связанное с кровотечением1

У животных, страдающих дефицитом фактора VIII, наблюдаются внезапные подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения, обширные гематомы1. В 2009 году учеными из Японии была найдена казуальная мутация, ассоциированная с этим заболеванием. Казуальная мутация представляет собой однонуклеотидную замену А/Т в гене F83. Мутация в конечном итоге приводит к замене аминокислоты лейцин на гистидин в домене C1 фактора VIII свертывания крови, что приводит к изменению структуры и функции белка2.

Вы можете проанализировать животное на носительство Гемофилии А (FVIIID) в Российской Федерации в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и FVIIID.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Moritomo Y., Shimojo K., Miyadera K., Khalaj M., Asano Y., Kunieda T., Ogawa H. Clinical and pathological aspects of hemophilia a in Japanese Brown cattle.// The Journal of veterinary medical science. – 2008 – Т. 70. – №3. – С. 293-296;
  2. Khalaj M., Abbasi A. R., Shimojo K., Moritomo Y., Yoneda K., Kunieda T. A missense mutation (p.Leu2153His) of the factor VIII gene causes cattle haemophilia A.// Animal genetics. – 2009 – Т. 40. – №5. – С. 763-765;
  3. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au

Врожденный зоб щитовидной железы (CG) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TG, который кодирует белок тиреоглобулин. Врожденный зоб щитовидной железы является первым генетическим заболеванием среди всех доместицированных видов животных, для которых была описана молекулярно-генетическая природа. Казуальная мутация была идентифицирована у животных породы африкандер бельгийскими и южноафриканскими учеными в 1987 году1.

Симптомами данного заболевания является увеличение щитовидной железы, приводящее к сильному отеку в передней части шеи. В связи с нарушением работы щитовидной железы, у животных наблюдаются аномалии развития внутренних органов, что приводит к смерти животного в первые годы жизни2.

Наследственный зоб щитовидной железы был обнаружен не только у КРС, но и у многих других видов домашних животных (собак, домашних котов, овец, коз, куриц и др.). Кроме того, исследование CG у КРС помогло открытию и изучению первой мутации гена TG у человека3.

11

Одним из самых ярких симптомов врожденного зоба щитовидной железы у КРС является сильный отек в передней части шеи3.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство этого заболевания. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CG – врожденный зоб щитовидной железы.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Ricketts M. H. et al. A nonsense mutation causes hereditary goitre in the Afrikander cattle and unmasks alternative splicing of thyroglobulin transcripts //Proceedings of the National Academy of Sciences. – 1987. – Т. 84. – №. – С. 3181-3184.
  2. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
  3. Nicholas FW, Hobbs M. Mutation discovery for Mendelian traits in non-laboratory animals: a review of achievements up to 2012.Animal Genetics. 2014;45(2):157-170. doi:10.1111/age.12103.

Гликогеноз V типа (GSDV) – это наследственное заболевание, влияющие на метаболизм гликогена. Результатом нарушения является аномальное накопление гликогена в клетках. Клинические проявления гликогеноза V типа у крупного рогатого скота впервые были описаны в 1995 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу1,2.

Гликогеноз V типа известен у человека как болезнь Мак-Ардла. Причиной заболевания является недостаточная активность фермента миофосфорилазы, которая выполняет функцию высвобождения глюкозы в форме глюкозо-1-фосфата из накопленного гликогена2.

11

Световая микрофотография участка скелетных мышц, отображающая наличие аномальных структур (указаны стрелками)2.

Клинические проявления у животных наблюдаются в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев. Животные с гликогенозом V типа страдают от рабдомиолиза, характеризующегося разрушением клеток мышечной ткани. Также описаны случаи резкого повышения уровня креатинкиназы, аспартатаминотрансферазы и гликогена в мышечной ткани2.

Генетической основой этого заболевания является замена цитозина на тимин в 489 кодоне гена PYGM, расположенного на 29-й хромосоме3. Результатом этой мутации является замена аминокислоты аргинин на триптофан в белке, что нарушает функциональную активность миофосфорилазы4.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство гликогеноз V типа (GSDV). В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и GSDV.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — OnlineMendelianInheritanceinAnimals — http://omia.angis.org.au
  2. Johnstone AC, McSporran KD, Kenny JE, Anderson IL, Macpherson GR, Jolly RD. Myophosphorylase deficiency (glycogen storage disease Type V) in a herd of Charolais cattle in New Zealand: confirmation by PCR-RFLP testing. – 2004. –№. – C. 404-408
  3. Čítek J, Řehout V, Večerek L, Hajkova J. Genotyping glycogen storage disease type II and type V in cattle reared in the Czech Republic. – 2007. –№. 5. – C. 257-259.
  4. Soethout EC, Verkaar EL, Jansen GH, Lenstra JA. A Direct StyI Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR–RFLP) Test for the Myophosphorylase Mutation in Cattle. – 2002. –№. – C. 289-290.