Синдром Чедиака-Хигаси (CHS) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена LYST6, расположенного на 28-й хромосоме1. Заболевание характеризуется гипопигментацией глаз и кожи, повышенным риском геморрагии и снижением устойчивости организма к инфекциям 2.

Синдром Чедиака-Хигаси описан у человека, а также у других видов животных, в частности, у крупного рогатого скота, кошек, лис, норок и мышей. У крупного рогатого скота он выявлен среди герефордской, японской черной 3 и брангусской пород 2.

1

Клинические признаки CHS — наличие в лейкоцитарных клетках гигантских цитоплазматических гранул 4

У животных с данным генетическим нарушением часто развиваются абсцессы, пневмонии, нефриты, дерматиты, эндокардиты. Также описаны случаи альбинизма глаз и кожи. Основным признаком гистопатологии CHS является наличие в различных типах клеток характерных гигантских цитоплазматических гранул2. Важным клиническим проявлением синдрома Чедиака-Хигаси являются нарушения функции тромбоцитов и их неспособность к агрегации, результатом чего становятся кровоизлияния и гематомы 1.

2

Клинические признаки CHS — альбинизм глаз и кожи 5

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Чедиака-Хигаси Вы можете на территории Российской Федерации. В 2017 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 39 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CHS.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

  1. Федоров Ю.Н., Клюкина В.И., Романенко М.Н. Первичные иммунодефициты животных: иммуногенетическая и клинико-иммунологическая характеристика. Сельскохозяйственная биология. №4, С. 3-15. 2014.
  2. Yamakuchi H., Agaba M., Hirano T., Hara K., Todoroki J., Mizoshita K., Kubota C., Tabara N., Sugimoto Y. Chediak‐Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu). Animal Genetics. №1, pp.13-19. 2000.
  3. Ayers J.R., Leipold H.W., Padgett G.A. Lesions in Brangus cattle with Chediak-Higashi syndrome.  pp. 432-436. 1988.
  4. Pathpedia — http://www.pathpedia.com/education/eatlas/histopathology/blood_cells/chediak-higashi_syndrome.aspx
  5. University of Saskatchewan — http://homepage.usask.ca/~schmutz/conditions.html

 

Лаборатория Мой Ген. Ферма снова предлагает вам новое тестирование. Мы рады представить тестирование носительства Синдром укороченного жгутика сперматозоида КРС — ARMC3.

Примерно 20% спермодоз выбраковывается как несоответствующие современным требованиям к качеству спермопродукции. Одной из основных причин являются морфологические нарушения строения сперматозоидов. Нарушения развития жгутика сперматозоида приводят к снижению или полному отсутствию их подвижности и способности к оплодотворению. Комплекс таких нарушений собран в термин «комплексные морфологические нарушения жгутика (или MMAF, от англ. — Мultiple Morphological Abnormalities of the Flagella)». Такие нарушения были обнаружены у многих видов сельскохозяйственных животных, в том числе и у КРС. Быки с MMAF были идентифицированы в голштинской и айрширской породе. Однако, до недавнего времени не удавалось установить генетические причины таких нарушений. В 2016 году группе ученых из Германии при исследовании здоровых и больных быков айрширской породы удалось картировать казуальную мутацию в гене ARMC3, который кодирует белок ARC3. Этот белок является ключевым регулятором развития жгутика сперматозоида. Мутация в этом гене приводит к укорочению кодируемого белка на 46% и полной потери его функции. В подконтрольной популяции частота встречаемости этой мутации составила 11,9%.

%d0%b1%d0%b5%d0%b7%d1%8b%d0%bc%d1%8f%d0%bd%d0%bd%d1%8b%d0%b9

Чтобы идти в ногу с современной мировой племенной работой, специалистами ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга по подготовке комплексного генетического паспорта КРС независимо от его породной принадлежности. Универсальная услуга позволяет за одно исследование получить информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний в 10 мясных и молочных породах КРС, комплексно оценить белковый состав молока, получив максимально полную информацию о генах молока, кодирующих альфа-, бета- и гамма-казеин, а также бета-лактоглобулин и лактоферин. Для мясных пород в генетическом паспорте специалисты найдут подробную информацию о гене, кодирующим кальпаин, белок, ассоциированный со вкусовыми качествами мраморного мяса.

%d0%b3%d0%b5%d0%bd%d0%be%d0%bc%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d0%bf%d0%b0%d1%81%d0%bf%d0%be%d1%80%d1%823

Помимо этого, в генетический паспорт животного входит SNP-профиль для подтверждения происхождения животного, сформированный с учетом рекомендаций ISAG по подтверждению происхождения с использованием SNP. Такое комплексное исследование Вашего животного позволит учесть все самые распространенные генетические причины нарушения фертильности у животных 10 самых распространенных молочных и мясных пород, тем самым гарантируя контроль распространения любого из 38 входящих в паспорт генетических заболеваний. К тому же, комплексный учет аллельных вариантов генов белков молока и мяса позволить вести целенаправленную селекционную работу доселе невиданных масштабов по совершенствованию качества мяса и молока в любой породе КРС с автоматическим подтверждением происхождения животного.

Приятным бонусом для наших клиентов будет возможность заказа услуги по геномной оценке племенной ценности для тех животных, у которых есть генетический паспорт, пропуская этап получения генотипа животного.

Специалисты лаборатории ООО «Мой Ген» продолжают развивать линейку услуг по анализу носительства летальных гаплотипов, идентифицированных не только в голштинской породе, но и в других молочных породах КРС. Последним достижением наших специалистов стала разработка услуги по тестированию коров и быков на носительство новой летальной мутации, которая приводит к смертности животных Бурой Швицкой и Симментальской породы КРС в первый год жизни.

cow

Новая мутация была идентифицирована внутри гаплотипа, который был открыт в 2011 году совместно с летальными гаплотипами голштинской породы группой американских ученых. В рамках этой работы в результате полногеномных исследований был идентифицирован гаплотип BH2 (от англ. — Brown swiss Haplotype 2), ассоциированный со смертностью в первый год жизни животного. Было показано, что животные, гомозиготные по гаплотипу BH2, имеют множественные нарушения дыхательной системы, в том числе неспецифичные для здорового животного звуки (хрипы, кашель), трахипноэ, тахикардию и обильное выделение слизи в ноздрях. Для многих животных был поставлен диагноз «бронхопневмония». Изучения строения легких показало, что у таких животных наблюдается нарушения развития ресничек в дыхательных путях, что приводит к необратимым нарушениям строения легочной системы и смерти животного в первый год жизни.

Благодаря усилиям ученых из Австрии и Швейцарии и плодотворной международной работе, в мае 2016 года удалось установить молекулярно-генетические причины возникновения этого заболевания. Это позволило лаборатории ООО «Мой Ген» впервые в Российской Федерации разработать услугу по тестированию Вашего поголовья на носительство этого летального заболевания. Согласно опубликованным данным, родоначальника казуальной мутации, приводящей к смерти животного, установить не удалось. Однако известно, что такой гаплотип распространен как в Симментальской, так и в Бурой Швицкой породе КРС.  

Частота встречаемости летального гаплотипа BH2

  • в Симментальской породе — 1,8%
  • в Бурой Швицкой породе — 6,5 %

Работая с нами, Вы всегда можете быть уверены в том, что Ваше племенное поголовье не будет нести этого страшного заболевания.

  • Стоимость анализа – 1200 рублей/голова.
  • Срок выполнения анализа – 15 рабочих дней.

По любым вопросам, связанным с этим заболеванием, Вы можете обращаться к нашему научному сотруднику Рукину Илье Владимировичу, тел. 8 926 710 01 52, или писать на почту: rukin@igene.ru.

 

В нашей лаборатории Вы можете провести комплексный анализ Вашего поголовья на носительство трех генетических аномалий, ассоциированных с карликовостью: GH1 (Мутация в гене GH1, кодирующем гормон роста), PRKG2 (Мутация в гене PRKG2, кодирующим протеинкиназу II типа) и RNF11 (Мутация в гене RNF11, кодирующим белок цинкового пальца типа RING 11). Мутация в гене GH1 приводит к нарушению нормальной работы гормона роста – основного регулятора роста животного. Мутация в гене PRKG2 связаны с неправильным развитием хондроцитов, что приводит к патологиям в хрящевой и костной ткани. Мутация в гене RNF11 ассоциирована с нарушением регуляции белкового комплекса А20, что приводит к различным патологиям роста и развития. Комплексный анализ Вашего поголовья на носительство вышеописанных мутаций позволит гарантировать контроль распространения этих заболеваний на Вашем предприятии.

карлик

Теленок, больной карликовостью RNF11 (спереди) и здоровый теленок (сзади) одного возраста

  • Стоимость тестирования замены в гене GH1, ассоциированной с карликовостью — 1 200 р.
  • Стоимость тестирования замены в гене PRKG2, ассоциированной с карликовостью — 1 200 р.
  • Стоимость тестирования замены в гене RNF11,ассоциированной с карликовостью — 1 200 р.

В случае заказа тестирования замен во всех 3-х генах, стоимость тестирования — 3 000 р.

В 2015 году специалисты компании VIT (Германия) впервые картировали и описали новый дефект у голштинской породы. Наличие такого дефекта в гомозиготном состоянии приводило к смерти телят в первый год жизни. В результате исследования животных, было установлено, что смерть наступает в связи с критической нехватки холестерина в крови, также было показано, что такие телята не могут его синтезировать, что приводит к скоропостижной смерти.bull2

В результате полногеномных исследований был идентифицирован гаплотип, ассоциированный с этим дефектом, однако широкомасштабные популяционные исследования показали, что животные, гомозиготные по этому гаплотипу, могут как иметь нарушения синтеза холестерина, так и быть полностью здоровыми. Изучение происхождения таких животных показало, что предположительным родоначальником здорового гаплотипа является бык HOCAN000000334489 WILLOWHOLME MARK ANTHONY (год рождения – 1975), а мутация, связанная с появлением смертельного заболевания, возникла в этом гаплотип уже у его потомка, быка HOCAN000005457798 MAUGHLIN STORM (год рождения — 1991), который и считается родоначальником дефектного гаплотипа.

Благодаря усилиям ученых из Швейцарии и плодотворной международной работе, в феврале 2016 года удалось установить молекулярно-генетические причины возникновения этого заболевания. Это позволило лаборатории ООО «Мой Ген» впервые в Российской Федерации разработать услугу по тестированию Вашего поголовья на носительство этого летального заболевания. По данным ОАО «ГЦВ», частота встречаемости этого заболевания может достигать 12-13% в поголовье молочного племенного скота. Работая с нами,  Вы всегда можете быть уверены в том, что Ваше племенное поголовье не будет нести этого страшного заболевания.

  • Стоимость анализа – 1000 рублей/голова.
  • Срок выполнения анализа – 10 рабочих дней.

Мы рады сообщить, что мы разработали новую услугу по анализу еще одного гена, кодирующего белок молока — каппа-казеин.

Казеины относятся к семейству фосфопротеинов и составляют примерно 80% белков молока КРС и формируют в молоке агрегаты известные как «казеиновые мицеллы», в которых молекулы каппа казеина играют роль стабилизации структуры мицелл. Каппа-казеин кодируется геном CSN3. Всего было идентифицировано 13 аллелей этого гена, из которых наибольшее практическое применение имеют аллели A и В. Ген CSN3 – один из немногих известных генов, однозначно связанных с признаками белковомолочности и технологическими свойствами молока. В-аллель гена каппа-казеина ассоциирован с более высоким выходом творога и сыра, а также с лучшими коагуляционными свойствами молока. Практика показывает, что высококачественные твердые сыры могут быть изготовлены только из молока, полученного от коров, имеющих генотип ВВ каппа-казеина. В нашей лаборатории Вы можете протестировать Ваших животных на определение аллельных вариантов А и В гена каппа-казеина. В некоторых случаях для решения селекционных и научных задач требуется более детальное изучения этого гена. Для таких случаев мы разработали услугу по определению аллельных вариантов A, B, C, E, G, H, I, J гена каппа-казеина.

  • Стоимость услуги по определению аллельных вариантов A и B гена каппа-казеина — 500 р.
  • Стоимость услуги по определению аллельных вариантов A, B, C, E, G, H, I гена каппа-казеина — 1200 р.

Во некоторых случаях племенные предприятия заинтересованы в селекции животных по какому-то конкретному хозяйственно-полезному признаку, уровень изменчивости которого связан с одним геном или локусом генома. Наиболее актуальным и востребованным в нашей стране является отбор животных по определенным белкам молока и отбор на получение комолого стада. Лаборатория ООО «Мой Ген» предоставляет услуги по анализу аллельных вариантов генов, кодирующих каппа-казеин и бета-казеин, а также услугу по анализу двух локусов генома, ассоциированных с комолым поголовьем — «Celtic»-мутация и 80 kb-дупликация.

Каппа-казеин (k-cas)

Ген каппа-казеина – один из не- многих известных генов, однозначно связанных с признаками белковомолочности и технологическими свойствами молока. В-аллель гена каппа-казеина ассоциирован с бо- лее высоким содержанием белка в молоке, более высоким выходом творога и сыра, а также с лучшими ко- агуляционными свойствами молока. Практика показывает, что высококачественные твердые сыры могут быть изготовлены только из молока, полученного от коров, ВВ каппа-казеина.

Бета-казеин (b-cas)

Среди казеинов, бета-казеин — второй по частоте встречаемости в молоке. Ген бета-казеина имеет 12 вариантов, среди которых вариант А1 и А2 наиболее часто встречается. Отличаются варианты А1 и А2 бета-казеина заменой в гене, благодаря которой А1 содержит аминокислоту гистидин в 67-й позиции, тогда как А2 содержит пролин.

Комолость (“Celtic”-мутация и 80 kb-дупликация)

Комолость всегда была хозяйственно-полезным признаком, так как генетически комолое стадо не тре- бует экономических затрат на удаление рогов. В 2012 году было идентифицировано два локуса в геноме, ассоциированные с комолостью: «Celtic»-мутация и 80 kb-дупликация. Особенность этих локусов заключается в том, что они выступают доминантными по отношению к тем, которые характерны для рогатых животных. Такая доминантность позволяет селекционировать комолых животных более быстрыми темпами.

 

В результате масштабного исследования, для голштинской породы было выявлено 5 летальных гаплотипов. Компания «Мой Ген» впервые в России разработала тест-системы для анализа трех из них: HH1, HH3 и НН4. Носительство летального голштинского гаплотипа 2 (HH2) и голштинского гаплотипа 5 (HH5) Вы можете анализировать также в нашей лаборатории с помощью полногеномного анализа с использованием микроматриц компании Illumina, США.

Гаплотип – это участок или сегмент ДНК, который передается как одно целое от родителей к потомкам.

Аналогичные исследования по поиску летальных мутаций были проведены и для других пород. Ранее мы уже предлагали тестирование на айширский гаплотип 1 (АН1), благодаря малочисленной и высокоинбредной популяции. Но сегодня мы рады сообщить о появлении возможности анализировать ваше поголовье на носительство летальных гаплотипов JH1, MH1, MH2 и FH4. Все вышеописанные гаплотипы приводят к смертности эмбриона на ранних этапах развития.

Частота встречаемости гаплотипов

Частота встречаемости гаплотипов

На сегодняшний день проблема лей- коза крупного рогатого скота является одной из наиболее актуальных в животноводстве. Это обусловлено в первую очередь высокой степенью распространения лейкоза у нас в стране и, как следствие, значительными экономическими потерями, причиняемыми данным заболеванием. Вирус лейкоза крупного рогатого скота относится к группе ретровирусов типа С и по своей организации очень похож на вирус, вызывающий лейкемию у человека. Главный комплекс гистосовместимости (ГКГ) является ключевым в организации иммунного ответа организма. Входящий в него ген BoLA-DRB3 определяет устойчивость животных к лейкозу. Для тестирования используют 2 экзон этого гена. Он высокополиморфен, известно 119 аллелей.

Лаборатория ООО «Мой Ген» предоставляет услугу по определению аллельных вариантов 2 экзона гена BoLA-DRB3, с помощью которой Вы можете оценить стадо на носительство аллельных вариантов, ассоциированных с устойчивостью к этому заболеванию и вести селекцию на генетически устойчивое к лейкозу поголовье.